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海南省肿瘤医院开展地贫疾病免费基因检测

发布日期:2021-06-24 08:53   来源:未知   阅读:

  在5月8日“世界地贫日”到来之际,海南省肿瘤医院联合华大基因检测机构,为海南省地贫患者进行免费基因检测。

  海南省肿瘤医院血液病临床研究中心负责人姚红霞教授介绍,地中海贫血症(简称“地贫”)是一种遗传性疾病。该病由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常,因而造成红细胞寿命缩短,引发先天性贫血。因此,患者只能依靠间断输血或输浓缩的红细胞,以补充自体红细胞的不足。地贫患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。

  姚红霞教授是知名的血液病专家,从事地贫防治工作30多年,经验丰富。她表示,随着医疗科技的发展,地贫防治手段和技术越来越先进,精准防控的效果越来越理想。但精准防控的前提是精准检测。

  姚红霞教授表示,地贫是全球最大的单基因遗传病之一,分为基因携带、轻型、中间型及重型,如果夫妻双方都是轻型,他们的孩子就有可能是地贫重症患儿,所以预防,基因筛查很重要。

  为提高群众地贫健康意识,切实加强海南省地贫儿童出生缺陷防控工作,全面推动地贫疾病的防治工作,保护地贫患者的身心健康,在第28个“世界地贫日”宣教活动期间,省肿瘤医院血液内科专门与华大基因联手,组织地贫免费基因检测筛查活动。

  本次免费检测的方法是当前国际最为前沿的二代测序,可检测508种基因,而常规检查只能检测23种基因,因此,常规检测技术可能导致漏检、从而发生漏诊。姚红霞教授建议:

  以往没有进行过基因检测但已确诊的地贫患者,需进一步通过基因检测分型和分期;

  此前已检测,但病症表现与发病类型不符合的患者,需通过基因检测技术进行精准分型;